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2024年11月1日至3日，， ，由山东省医学会主理，， ，山东省医学会医学遗传与优生学分会承办，， ，东营市人民医院、东营市妇幼保健院、威尼斯886699协办的“山东省医学会第十七次医学遗传与优生学学术聚会暨医学分子遗传学研究新希望钻研会”在东营市乐成召开。。。。
本次聚会约请了海内着名专家学者、青年才俊开展专题讲座，， ，并围绕产前诊断和遗传学领域的前沿研究及最新希望等热门内容举行学术交流，， ，来自省内遗传学领域200余名代表齐聚一堂，， ，共襄盛举。。。。大会内容精彩纷呈，， ，现场气氛热烈。。。。
山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员、山东大学基础医学院龚瑶琴教授主持开幕式，， ，东营市人民医院党委书记徐新生出席开幕式并致辞。。。。
龚瑶琴教授主持
徐新生书记致辞
山东大学基础医学院龚瑶琴教授作了题为《精神发育迟滞致病基因发明及功效研究》的报告。。。。龚教授从科研的角度详细解说了智力低下致病基因的发明、功效和机制研究，， ，探索治疗线索，， ，并指出X连锁基因的缺陷是导致智力低下的主要因素，， ，产前诊断是预防遗传病患儿出生的要害，， ，对其开展响应的机制和功效研究可为临床提供新的科研与诊疗思绪。。。。
山东第一医科大学隶属省立医院产前诊断中心贾颐舫主任主讲了《CMA的实验室质量控制及专家共识解读》。。。。贾主任重点介绍了CMA检测前、检测后质量控制的要求，， ，并指出染色体基因组结构异常检测（CMA/CNV-seq）是产前及产后的一线遗传学诊断技术，， ，严酷的实验室质量控制是确保检测效果准确的要害，， ，完善的临床信息网络、充分的检测前及检测后遗传咨询也是检测的主要环节。。。。
中国科学技术大学隶属第一医院（安徽省立医院）产前诊断中心汪菁主任分享了《全外显子测序在产前诊断中的应用及体会》。。。。汪主任体现WES用于产前诊断，， ，可对遗传性疾病做出精准诊断，， ，应用中需严酷掌握临床指征，， ，多种技术综合应用可提供周全的遗传病解决计划，， ，并强调临床应与实验室一体化，， ，建设起多学科讨论的制度，， ，病例随访尤其恒久随访数据的积累、总结及分享至关主要。。。。
康复大学副校长刘事业教授带来题为《遗传咨询中的非孟德尔遗传》的主旨报告。。。。刘教授首先介绍了遗传印记、修饰基因、遗传早现等不典范的孟德尔遗传方法，， ，进一步通过课题组的研究案例，， ，剖析了遗传咨询中的非孟德尔遗传，， ，分享了他们在遗传病致病基因判断及其功效爆发气制研究中的奇异思绪，， ，生动叙述了非孟德尔遗传的特点、识别要领及咨询策略，， ，坦荡了临床遗传咨询的思绪。。。。
山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任报告的主题为《OGM技术的临床实践：展现真实病例中的基因组神秘》。。。。俞主任对全基因组光谱技术（OGM）的实验流程、实验原理、技术优势、临床应用举行了详细的解读，， ，并通过详细案例展示了OGM技术对遗传病检测效能的提高。。。。OGM具有区分率高、检测规模广的优势，， ，填补了古板核型剖析、CMA/CNV-seq区分率缺乏等的局限性。。。。
安徽省妇女儿童医学中心（合肥市妇幼保健院）遗传中心朱健生主任作了 《常见产筛和产诊技术及应用》的专题报告。。。。朱主任详细介绍了州产前筛查和诊断技术的应用规模及局限性，， ，并体现细胞和分子遗传学检测要领学，， ，各有其优势和局限性，， ，临床可凭证差别患者表型，， ，选择合理的遗传学诊断模式；；；； ；；多技术平台综合使用才华为产前诊断及遗传咨询提供可靠的依据，， ，高效、精准解决临床现实问题。。。。
北京协和医院产科蒋宇林教授作题为《浅谈外显不全遗传病的临床咨询》的讲座。。。。蒋教授指出外显率不全和体现度差别经常是许多遗传性疾病的特征，， ，其爆发气制多种多样，， ，产前咨询的难度很大。。。。在遗传咨询时，， ，需网络信息、查阅文献、举行归纳综合总结，， ，尽可能多的提供信息予胎儿的怙恃，， ，资助他们在知情的条件下做出适合自己家庭的选择，， ，并呼吁更多的研究关注外显率不全和体现度差别的内在机制。。。。
山东大学齐鲁医院产前诊断中心孙平主任分享了《2024携带者筛查专家共识解读》。。。。孙主任就2024年年头我国揭晓的3篇携带者筛查共识，， ，对适用人群、筛查疾病规模、报告原则、实验室质控、筛查策略、剩余危害等举行了详细解说，， ，并就携带者筛查临床应用的名贵履历举行了分享，， ，且重点强调了检测前与检测后遗传咨询的主要性。。。。
山东大学齐鲁医院神经内科林鹏飞教授带来了《庭院深深深几许——神经遗传病有数基因检测效果的解读》。。。。林教授通过详细案例强调了基因检测及解读中应注重伴性遗传中的X染色体失活偏倚征象、患者可能携带多个致病基因、嵌合子征象、基因少见区域的致病突变、单亲二倍体、同义突变及非经典剪接位点突变等隐藏的真正致病缘故原由，， ，以阻止漏诊。。。。
山东大学隶属生殖医院院长颜军昊教授举行了《遗传性疾病子代转达阻断的PGT策略》的主题报告。。。。颜院长深入解说了PGT的顺应证以及种种疾病举行PGT的策略，， ，并通过详细病例展现了孕前明确病因诊断及个案咨询的主要性。。。。颜院长强调，， ，临床诊断和遗传学诊断的一致性是临床决议的条件，， ，诊断性检测不可替换携带者筛查。。。。
威尼斯886699总司理助理段文元教授报告问题为《三代全基因组测序在临床与科研中的应用》。。。。段教授体现三代测序以其长读长、单分子测序的突出优势，， ，能够实现绝大大都基因变异信息的精准检测，， ，在临床分子诊断领域展示出强盛的潜力。。。。通过多篇三代测序文献的解说，， ，展现了三代测序技术在疾病诊断中的临床和科研价值。。。。
济南市妇幼保健院副院长金华教授作《胎儿超声发育异常的遗传学诊断策略》的报告。。。。金院长体现胎儿超声诊断是基�。。。。�， ，高质量的遗传学诊断是准确产前咨询的依据。。。。胎儿期表型有限，， ，超声产前诊断慧眼识珠，， ，遗传学检测提供强有力技术支持，， ，方可提高胎儿超声发育异常的遗传学诊断的准确性，， ，为家庭提供更准确的产前咨询和后续处置惩罚建议。。。。
山东省耳鼻喉医院肖云主任带来《遗传性耳聋的“筛、诊、治”闭环管理》的报告。。。。肖主任指出遗传性耳聋基因筛查能增补新生通例听力筛查缺乏，， ，“听力+基因”联合筛查是最佳防聋控聋策略，， ，明确致聋基因是防控基础。。。。依托耳聋基因诊断平台、耳聋基因治疗临床研究平台、人工耳蜗植入平台等，， ，建设了耳聋高危人群从婚前-孕前-孕期到新生儿的多层面干预系统。。。。
东营市人民医院优生遗传科薄其芳主任分享了《产前诊断事情中特殊案例汇报》。。。。薄主任通过4个案例围绕“产前诊断做不做、可疑异常胎儿留不留”睁开解说。。。。薄主任体现多学科（产科、儿科、遗传科、超声科）亲近协作，， ，作育复合型人才；；；； ；；遗传咨询充满不确定性，， ，期待有更多的病例积累，， ，更充分的数据库资料参考；；；； ；；怎样在镌汰出生缺陷的同时阻止太过引产，， ，任重而道远。。。。
大会设置中青年医师病例分享环节，， ，山东第一医科大学隶属省立医院产前诊断中心张颖昕博士、山东大学齐鲁医院产前诊断中心王玉博士、山东大学隶属儿童医院董睿博士、济南市妇幼保健院产前诊断中心李妍博士、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心方玉莹博士、山东大学隶属儿童医院刘晨博士划分带来精彩的病例分享。。。。
山东省医学会医学遗传与优生学分会候任主委、山东大学本科生院副院长邹永新教授作总结讲话。。。。邹教授向加入本次聚会的所有专家、学者和同志体现了衷心的谢谢，， ，对威尼斯886699提供的热情且周密效劳体现由衷的谢谢。。。。邹教授体现本次聚会收获颇丰，， ，省内外专家和青年学者贡献了一场学术盛宴，， ，希望列位同仁以此为契机，， ，以后事情中增进交流，， ，携手配合增进我省医学遗传与优生学的生长。。。。
邹永新副院长总结讲话
威尼斯886699以推感人类基因研究效果造福于民为己任，， ，提供涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段有数病的筛查和诊断整体解决计划，， ，期待与列位专家、同志携手前行，， ，协力推动中国医学遗传学事业的高质量生长，， ，配合守护每个家庭的幸福康健，， ，为降低出生缺陷、提高生齿素质孝顺威尼斯886699实力。。。。
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