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2025年9月13日至14日，， ，，，由山东省医学会主理，， ，，，山东省医学会医学遗传与优生学分会承办，， ，，，山东第一医科大学隶属济南妇幼保健院、威尼斯886699协办的“山东省医学会第十八次医学遗传与优生学学术聚会暨医学分子遗传学研究新希望钻研会”在济南圆满举行。。。。。
本次聚会作为山东省医学遗传与优生学领域的学术盛会，， ，，，汇聚了省内外众多着名专家学者，， ，，，围绕医学遗传与优生学的前沿希望、技术规范与多学科融合等作专题讲座并开展深入交流。。。。。�；；＞刍崮谌莩浞帧⒕劢沽⒁�，， ，，，吸引了200余名来自省内外相关领域的代表参会，， ，，，配合探讨遗传医学生长新偏向。。。。。
山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员邹永新教授主持开幕式，， ，，，山东第一医科大学隶属济南妇幼保健院院长韩炳娟教授致辞。。。。。 邹永新主委主持开幕式 韩炳娟院长致辞 广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授分享了《智慧医疗在省级(区域性)产前诊断质控中的应用》，， ，，，系统介绍了基于“优粤云”平台所构建的智能化质控系统。。。。。该平台实现了对产前筛查与诊断多流程的信息化羁系，， ，，，显著提升了质控效率与标准化水平，， ，，，为区域性出生缺陷防治事情提供了可推广的“广东范式”。。。。。 尹爱华教授 南京市妇幼保健院副院长许争峰教授以《超声软指标异常的遗传咨询》为题作专题报告，， ，，，系统梳理了NT增厚、心室内强光斑等多个软指标异常的临床意义及处置惩罚策略。。。。。许院长指出，， ，，，多项软指标时非整倍体及CNVs检出率均显著增添，， ，，，建议行介入性产前诊断；；；；对伶仃性软指标，， ，，，建议首选CNV检测或思量通例筛查。。。。。 许争峰教授 山东省医学会副会长、山东大学基础医学院龚瑶琴教授主讲了《CUL4B损失功效突变的病理机制》，， ，，，深入叙述了CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征的分子机制。。。。。通过iPSC模子及类器官技术，， ，，，展现CUL4B缺失引起神经发育异常、神经元分解失衡及癫痫的病理历程，， ，，，并发明GAT1抑制剂可用于治疗CUL4B突变引起的癫痫，， ，，，为遗传性智力障碍的机制剖析与靶向治疗提供了新策略。。。。。 龚瑶琴教授 河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院遗传疾病科主任廖世秀教授以《胎儿心脏发育异常与遗传变异》为题，， ，，，详细介绍了先天性心脏病的遗传学病因与产前诊断策略。。。。。廖教授连系多个CHD临床病例，， ，，，强调联合超声、核型剖析、CMA及WES等多项技术筛查与诊断的主要性，， ，，，为CHD的精准产前遗传咨询和临床干预提供了系统指导。。。。。 廖世秀教授 陆军军医大学郭洪教授作了题为《Supt16加着迷经发育的功效与机制研究》的报告。。。。。郭教授指入迷经发育障碍是最主要的出生缺陷之一，， ，，，且大宗疾病基因尚待掘客，， ，，，并详细讲述了神经发育障碍新基因掘客和Supt16缺失在神经发育历程中的致病机制，， ，，，为神经发育障碍的机制研究和治疗策略提供了新的研究偏向。。。。。 郭洪教授 威尼斯886699产品司理王一帆以《全外，， ，，，不止是全外》为题，， ，，，深入浅出地介绍了威尼斯886699全外显子组测序的优势。。。。。威尼斯886699WES不但笼罩SNP/InDel等通例变异，， ，，，还可实现对CNV、动态突变、线粒体变异、UPD/ROH及DMD、SMA等特殊变异类型及特殊基因的精准剖析。。。。。通过AI辅助与多组学整合策略，， ，，，显著提升变异检出率，， ，，，为重大遗传病提供了更周全、高效的分子诊断解决计划。。。。。 王一帆司理 广西医科大学王富博教授主讲了《医学人工智能塑造智慧诊疗新模式》，， ，，，重点分享了AI在地贫筛查、多组学整合、智慧诊疗决议及电子病历结构化等方面的要害作用，， ，，，并介绍了“天疾”智能感知系统及RA智慧诊疗平台等研发效果，， ，，，展现了AI技术在提升诊疗效率、实现精准防控和优化康健效劳中的辽阔远景。。。。。 王富博教授 康复大学副校长刘事业教授报告的主题为《显性照旧隐性，， ，，，这是个问题》，， ，，，系统叙述了基因显性与隐性遗传的分子机制及其临床表型的多样性，， ，，，深入剖析了统一基因在差别遗传模式下可能导致差别或相同的临床表型，， ，，，并借助LMAN2L基因的研究案例，， ，，，展现了遗传模式判断在疾病分子诊断与咨询中的要害意义。。。。。 刘事业教授 山东大学基础医学院、山东大学齐鲁医学院教学管理办公室/学科与生长妄想办公室主任邹永新教授报告的问题为《The Role and Mechanism of Deubiquitination in CDC6 Regulation》，， ，，，详细介绍了CDC6卵白去泛素化的调控机制和生物学意义。。。。。去泛素化酶OTUD6A介导了CDC6的去泛素化，， ，，，维持其卵白稳固性，， ，，，进而调控细胞周期历程和肿瘤爆发生长，， ，，，研究为肿瘤治疗提供了新的理论依据和潜在靶点。。。。。 邹永新教授 福建医科大学隶属第一医院副院长陈万金教授作题为《基于选择性剪接的神经系统遗传病诊疗新策略》的讲座，， ，，，以SMA为例，， ，，，深入介绍了ASO药物及CRISPR/Cas9基因编辑等技术在剪接调控治疗中的研究。。。。。陈教授还分享了其团队在有数神经遗传病新基因发明及转化研究方面的系列效果，， ，，，充分体现了从机制光临床转化的研究思绪，， ，，，为神经系统遗传病的精准诊疗提供了新策略和希望。。。。。 陈万金教授 上海交通大学医学院隶属新华医院肖冰教授主讲了《CNVPLUS微阵列芯片及其应用于遗传性疾病诊断的数据分享》，， ，，，系统介绍了CNVPLUS芯片在遗传病一体化检测中的立异与应用。。。。。该芯片通过自主探针设计，， ，，，实现SNV和CNV的同步检测，， ，，，在SMA、DMD等疾病诊断中体现出高准确性、高区分率及短检测周期等优势，， ，，，为遗传病筛查与诊断提供了高效经济的解决计划。。。。。 肖冰教授 山东第一医科大学隶属济南妇幼保健院副院长金华教授带来《FGR早期筛查策略与模子构建》的报告，， ，，，系统叙述了胎儿生长受限（FGR）的病因、高危因素及目今筛查手段的局限性，， ，，，重点介绍了其团队在FGR早期展望方面的两项前沿研究，， ，，，研究为FGR的早期识别、危害分层和精准干预提供了新工具与新策略。。。。。 金华教授 安徽医科大学第二隶属医院产前诊断与遗传中心主任周桂菊教授作题为《单亲二体相关印记疾病的产前诊断》的讲座，， ，，，划分叙述了单亲二体（UPD）的界说、分类、爆发气制、致病机理及产前诊断指征与策略。。。。。周教授指出STR剖析、SNP-array、TA-seq和MS-MLPA等技术用于UPD相关印记疾病的产前检测，， ，，，可接纳序贯检测或MS-MLPA针对性检测。。。。。 周桂菊教授 山东大学隶属生殖医院焦雪教授分享了《应激颗粒稳态与卵巢朽迈》，， ，，，重点介绍了其团队证实NCOA7缺失可增进颗粒细胞朽迈及卵巢朽迈。。。。。从机制上展现了NCOA7介导SG的自噬扫除，， ，，，施展抵御细胞朽迈的功效。。。。。进一步研究提出，， ，，，使用雷帕霉素或NCOA7-mRNA纳米颗粒干预可有用扫除SG、延缓朽迈，， ，，，为临床高龄女性和POI女性延缓和拯救卵巢朽迈、改善生育力提供了新思绪。。。。。 焦雪教授 中国科学技术大学隶属第一医院（安徽省立医院）产前诊断中心主任汪菁教授分享的问题是《产前全外显子检测的临床价值与案例剖析》。。。。。汪主任指出，， ，，，WES可显著提高明声异常胎儿的遗传诊断率，， ，，，强调CNV-seq/CMA与WES联合应用、表型与基因型双驱动剖析策略的临床价值，， ，，，并呼吁遗传咨询需多学科协作与个体化实验，， ，，，增强恒久随访与数据积累，， ，，，以支持变异精准解读和临床决议。。。。。 汪菁教授 大会设置中青年医师病例分享环节，， ，，，山东第一医科大学隶属省立医院范右飞、山东大学齐鲁医院李波漩、山东第一医科大学隶属济南妇幼保健院赵博文、山东大学隶属儿童医院辛红美、青岛大学隶属医院钟雪划分举行了精彩的病例汇报。。。。。分享内容典范富厚，， ，，，剖析深入，， ，，，展现出扎实的临床功底与严谨的诊疗思绪，， ，，，为与会者带来了诸多启发，， ，，，现场交流热烈，， ，，，学术气氛浓重。。。。。 山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员邹永新教授作总结讲话。。。。。邹教授对威尼斯886699一直以来对山东省遗传年会的支持及提供的热情且周密效劳体现由衷的谢谢。。。。。邹教授体现本次聚会是一个高水平的交流平台，， ，，，希望列位同仁将聚会的丰富效果落实到详细事情中，， ，，，为守护人民康健、提高山东省生齿素质作出孝顺，， ，，，携手配合增进我省医学遗传与优生学的生长。。。。。 威尼斯886699始终以推感人类基因研究效果造福于民为己任，， ，，，致力于提供笼罩婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的有数病筛查与诊断综合解决计划。。。。。我们期待与列位专家学者及偕行继续深化相助，， ，，，配合推动中国医学遗传学向宿世长，， ，，，为降低出生缺陷、提升生齿质量、守护每一个家庭的康健幸福孝顺实力。。。。。
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